生育健康-ag亚洲国际厅

胎儿患唐氏综合征（t21）、爱德华氏综合征（t18）、帕陶氏综合征（t13）染色体非整倍体疾病风险率。

1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高于风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）。
3. 孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

便捷：孕12周后，仅需抽取5-10ml静脉血即可完成检测。
安全：非侵入性手段，无流产及宫内感染风险。
精确：检出率和特异性均在99%以上。
实时：提供实时查询检测进展和检测报告。

全面检测胎儿染色体异常综合征（染色体非整倍体综合征 明确致病性染色体缺失/重复综合征）及严重致愚的智力缺陷相关的区域。

1. 孕早期、孕中期血清学筛查高危，且不愿接受有创产前诊断或有创产前诊断失败的孕妇。
2. 孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估染色体异常风险的孕妇。
3. 自身携带染色体异常或生育过出生缺陷患儿、有相关染色体异常家族史，不愿接受有创产前诊断的孕妇。
4. 胎儿为试管婴儿、有习惯性流产、先兆流产等既往史的孕妇或有介入性产前诊断禁忌症者。
5. b超软指标异常：心脏强回声、巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超声少量轻度异常：侧脑室增宽、脉络膜囊肿等异常指标的孕妇。
6. 预产期年龄≥35岁，不愿接受有创产前诊断的孕妇。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

检测全面：覆盖常见染色体异常综合征及染色体缺失/重复区域。
独家算法：准确定量胎儿浓度并纳入报告，有效提升检测效能。对于母体的干扰可以通过算法进行部分的排除，增强的检测的效能，进一步的扩展了使用的人群。
安全便捷：孕12周后，仅需10ml外周血即可完成检测，易于临床的选择。

检测胎儿多种染色体非整倍体综合征、染色缺失综合征、10mb以上染色体大片段变异综合征。

1. 孕早期、孕中期血清学筛查高危，且不愿接受有创产前诊断或有创产前诊断失败的孕妇。
2. 孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估染色体异常风险的孕妇。
3. 自身携带染色体异常或生育过出生缺陷患儿、有相关染色体异常家族史，不愿接受有创产前诊断的孕妇。
4. 胎儿为试管婴儿、有习惯性流产、先兆流产等既往史的孕妇或有介入性产前诊断禁忌症者。
5. b超软指标异常：心脏强回声、巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超声少量轻度异常：侧脑室增宽、脉络膜囊肿等异常指标的孕妇。
6. 预产期年龄≥35岁，不愿接受有创产前诊断的孕妇。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

精准检测：准确定量胎儿浓度并纳入报告，有效提升检测效能，辅助医生临床决策。
独家算法：自主研发创新算法，提高检测结果准确性及检测分辨率，有效覆盖母体携带染色体异常的人群。
高效便捷：孕12周后，仅需10ml孕妇外周血即可检测，易于临床的选择。

针对流产中的稽留流产，本检测方法对于样本的要求偏低，使在孕早期由于胚胎停育时间较长而导致不能检测的样本有了检测的可能，从而对于夫妻双方再次备孕的指导性加强。
对于成人染色体检测，针对常规检测方法可以增加了检测的精度，从而对于不孕不育的原因筛查中提供更多的参考信息来进行分析。
在产前诊断中增加了检测方法，扩展了对于临床中碰到的具有严重临床表型的染色体缺失重复综合征患儿的检测，使染色体缺失重复综合征患儿的筛查提早进行，从而降低了此类缺陷儿的出生。

1. 有自然流产、不孕不育、染色体异常患儿生育史，需要排查原因的人群。
2. 有染色体异常家族史，希望了解自身情况的人群。
3. 具有出生缺陷或发育障碍疑似染色体异常的患儿。
4. 产前筛查高风险、预产期年龄超过35周岁的孕妇。
5. 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声结构异常等。
6. 有染色体遗传病家族史，有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。
7. 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇。

采用高通量测序技术，对受检样本进行低深度全基因组测序，结合自主研发的生物信息分析流程，全面覆盖23对染色体异常。

高效便捷：仅需提供少量样本，无需细胞培养，检测周期短。
检测全面：检测覆盖23对染色体缺失/重复区域。
分辨率高：可检测100kb以上染色体片段缺失/重复，理想条件下可检测低至5%染色体非整倍体嵌合。
专业解读：覆盖权威数据库，遗传咨询团队分析解读，助力个体化医疗。