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优替®
微卫星不稳定性检测

为结直肠癌患者
提供更加科学的治疗指导

 
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微卫星不稳定性(microsatellite instability,msi)由错配修复(mmr)基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将msi作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助lynch综合征筛查。

msi检测可以应用于: lynch综合征患者的筛查; 对于ⅱ期、msi-h的结直肠癌患者的氟尿嘧啶用药进行指导; 对于mcrc患者的pd-1用药进行指导;

标志物类别 标志物名称 重复序列 说明
单核苷酸重复标志物 slc7a8(nr21) (a)21 检测msi
znf2(nr24) (a)24
mihc(nr27) (a)27
c-kit(bat25) (a)25
hmsh2(bat26) (a)26
map4k3(mono27) (a)27
五核苷酸重复标志物 penta c (aaaag)3-15 识别潜在样品
混杂或污染
penta d (aaaag)2-17
性别位点标志物 amel
*msi稳定型(microsatellite stable,mss):单核苷酸重复标志物中没有发生改变
msi低频型(low-frequency msi,msi-l):单核苷酸重复标志物中仅有1个发生改变
msi高频型(high-frequency msi,msi-h):单核苷酸重复标志物中≥2个发生改变
 
  •  

    用药指导

    存在msi-h的
    ii期结直肠癌患者预后较好
    但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感

  •  

    辅助诊断

    存在msi-h的结直肠癌患者
    需要进一步进行mmr基因相关检测
    以诊断lynch综合征

  •  

    治疗获益

    存在msi-h的
    晚期结直肠癌患者(mcrc)更能
    从pd-1治疗中获益

 

您可以为哪些患者推荐msi检测?


小于70岁的结直肠癌患者 有结直肠及其他lynch综合征相关肿瘤的患者 结直肠癌患者,有lynch综合征相关肿瘤家族史
需要借助该检测进行预后评估、辅助制定治疗方案的肿瘤患者

 

检测流程

 
提取dna
 
多重荧光pcr
 
毛细管电泳
 
结果分析
 
出具报告

您可能还想了解

微卫星不稳定性在结直肠癌患者中检测的重要意义 

约15%的结直肠癌患者存在msi的现象,相比于未出现msi的结直肠癌患者,两者在治疗策略以及预后等方面有较大差别,因此对结直肠癌患者进行msi检测变得尤为重要。

nccn、asco、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐直结肠癌患者需要接受msi检测 

nccn guidelines v2 2016
所有≤70岁,或>70岁且符合bethesda准则的结直肠癌患者,都应该检测mmr或msi来进行lynch综合症的筛查。
所有ii期结直肠癌患者都应该进行mmr或msi检测,因为msi-h的ii期结直肠癌患者预后较好,并且不能从5-fu辅助化疗获益。
所有转移性结直肠癌也应该进行mmr或msi检测。

asco guideline 2015
所有结直肠癌患者都应以免疫组化检测mmr蛋白及/或进行msi检测评估肿瘤mmr缺陷。

中国结直肠癌诊疗规范(2015版) 
ii期结直肠癌患者的辅助化疗:建议有条件者检测组织标本mmr或msi(微卫星不稳定性),如为dmmr(错配修复缺陷)或msi-h(微卫星不稳定),不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。

存在msi-h的结直肠癌患者需要进一步进行mmr基因相关检测,以诊断lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)。 

lynch综合征,亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(hnpcc),是由mmr基因胚系突变所致的 显性遗传病。90%以上的lynch综合征具有msi特征,而散发性结直肠癌中只有约15%,所 以临床上可用msi检测来进行lynch综合征的筛查。

lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种lynch综 合征相关肿瘤,因此msi检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。nccn专家组强烈建 议在所有70岁以下的结肠癌患者中开展msi检测,因为该群体患lynch综合征的可能性更大。

存在微卫星高不稳定性(msi-h)的ii期结直肠癌患者预后较好,但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感。 
存在msi-h晚期结直肠癌患者(mcrc)更能从pd-1治疗中获益。 

2015年在新英格兰医学杂志发表的nct01876511研究结果表明,pd-1单抗治疗对msi-h的mcrc表现出高缓解率,因此pembro单抗治疗msi-h的mcrc获得fda突破性疗法认定。

2016年asco年会上发布的checkmate-142,ⅱ期研究的数据表明,msi-h的mcrc患者不仅可从pd-1免疫治疗获益,而且对pd-1和ctla-4联合治疗的临床活性和生存期都远远超过了单独使用pd-1的疗效。

 
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    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤dna(ctdna)检测 循环肿瘤细胞(ctc)检测 hrd相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 ⅰ期或ⅱ、n-、er( )的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、n 、er( )的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 ngs ngs rt-qpcr 多重荧光pcr 毛细管电泳 ngs qpcr digital pcr ngs
基因/biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
indel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
msi - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织
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